Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s'agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d'une partie seulement (trisomie 21 partielle).
la présence de ces trois chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.
La trisomie 21 n'est pas une maladie
Si la trisomie 21 reste la cause la plus fréquente du retard mental chez des personnes déficientes intéllectuelles, elle demeure néanmoins mal connue du grand public.
La trisomie 21, qui concerne indifférement les deux sexes entraîne divers
dysfoctionnements variable selon les individus :
- Malformations cardiaques, fréquentes (40%), sont maintenant
bien diagnostiquées et souvent opérées dès la naissance.
- Les acquisitions motrices et l'accès au language s'éffectuent plus tardivement et sont parfois perturbés.
Des actions rééducatives appropriées sont alors nécéssaires.
En ce qui concerne l'espérence de vie des personnes porteuse de la trisomie 21, elle augmente avec régularité. Aujourd'hui, plus de la moitié d'entre elles dépassent l'âge de 55 ans.
Le nombre de naissance de bébés porteurs de la trisomie 21 à la naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage prénatal.
En France, il naît actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour (plus de 500 naissances par an).
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